Due bambini di otto e tre anni, fratello e sorella, affetti dalla stessa forma di distrofia retinica ereditaria, hanno riacquistato significative capacità visive grazie a un trattamento con terapia genica realizzato in collaborazione fra le unità di oculistica del Policlinico Gemelli e dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù. L’intervento è stato eseguito nell’àmbito di un progetto avviato nel 2021 per la gestione comune di pazienti pediatrici e adulti affetti da degenerazioni retiniche ereditarie. La bambina di tre anni che ha riacquistato la vista è la più giovane paziente in Italia ad aver ricevuto questo trattamento.
La più nota tra le distrofie retiniche a trasmissione ereditaria è la retinite pigmentosa, da cui erano affetti nella forma più precoce entrambi i fratellini trattati. La retinite pigmentosa può essere causata dalla mutazione di circa cento geni implicati nei meccanismi della visione.
La terapia, autorizzata nel 2021 dall’Agenzia del farmaco, consiste in una singola iniezione, nello spazio sottoretinico di entrambi gli occhi, di una copia funzionante del gene RPE65. Il gene sano è veicolato all’interno delle cellule da un adenovirus associato, con patrimonio genetico modificato, che agisce come vettore. Una volta nelle cellule, la copia funzionante del gene è in grado di ripristinare la capacità visiva del paziente in modo significativo e duraturo.
Per poter accedere al trattamento sono stati stabiliti parametri di inclusione clinica specifici. Di fondamentale importanza è la corretta caratterizzazione clinica della distrofia retinica e l’identificazione della mutazione del gene RPE65 attraverso un test genetico.
L’accordo tra l’Unità di oculistica del Gemelli, diretta dal professor Stanislao Rizzo, e quella del Bambino Gesù, diretta dal professor Luca Buzzonetti, è stato siglato nel maggio di quest’anno proprio per la gestione dei pazienti pediatrici e adulti affetti da degenerazioni retiniche ereditarie.
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